C'est le programme télévisé en direct le plus long au monde… Organisé par l’association française contre les myopathies (AFM), le Téléthon, qui existe depuis 1987, se mobilise comme chaque année pour lutter contre les maladies génétiques rares. Cette année, le Téléthon a récolté plus de 82 millions de promesses de dons. Dix avancées médicales et sociétales ont aussi été mises en avant lors de cette précédente édition. Nous en avons retenu cinq. Explications.
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• Les premières cartes du génome humain. Grâce aux dons des premiers Téléthon, Généthon (le laboratoire de l’AFM-Téléthon) réalise de 1992 à 1996 les cartes du génome humain, sous la direction du professeur Jean Weissenbach. Selon le site du Téléthon, ces cartes sont “le point de départ du décryptage complet du génome” et de "l’identification de plusieurs centaines de gènes responsables de maladies”.
Mais qu’est-ce que le génome ? Et en quoi cette découverte est-elle importante ? Contacté par Europe 1, Bernard Dujon, expert en génétique, génomique et biologie moléculaire, et indépendant du Téléthon, explique : “le génome c’est l’ensemble de tous les déterminants génétiques qui constituent l’information qui va construire nos cellules. Pour le dire autrement, le génome, c’est l’ensemble de tous les gènes et chaque individu a son propre génome”.
Selon cet expert, ce qu’ont réalisé les chercheurs français financés par le Téléthon mais aussi aidés par d’autres scientifiques internationaux, “a beaucoup servi” : “ils ont, en fait, construit la première ébauche, une sorte de référence universelle du génome”. Mais, ce n’est que ces dix dernières années que des progrès techniques considérables ont été réalisés afin de chercher des variantes génétiques, responsables de certaines maladies. Les découvertes financées par le Téléthon constituaient donc un premier pas important.
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• La reconstruction de l’épiderme avec les cellules souches. En 2009, I-Stem, le laboratoire spécialisé dans les cellules souches créé par l’AFM-Téléthon et l’Insem, parvient à reconstruire un épiderme à partir de cellules souches. Mais à quoi cela sert-il?
Christine Baldeschi est chef d’équipe dans le laboratoire I-Stem, elle explique à Europe 1 : “on a mis au point un protocole pour différencier les cellules souches embryonnaires qui ont la capacité de s’auto-renouveler indéfiniment afin de reconstituer l’épiderme”. Cette avancée va bénéficier aux grands brûlés mais aussi aux patients atteints d’ulcères.
Pour autant, il va falloir encore patienter un peu avant de voir cette découverte appliquée concrètement. L’essai clinique sur une quarantaine de patients atteints d’ulcères liés à la drépanocytose, une maladie génétique rare, sera réalisé seulement à partir de l’année prochaine. Pour ce type d’ulcère, la guérison n’est pas envisagée : “pour ces patients atteints de cette maladie génétique, cela va aider à la cicatrisation mais du fait de leur maladie, ça peut recommencer”. En revanche, pour les autres types d’ulcères ou les grands brûlés, “on espère qu’on pourra les guérir”, confie Christine Baldeschi.
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• Les premières victoires de la thérapie génique. La thérapie génique, c’est le “le grand dada” de l’AFM-Téléthon. Selon l’Institut des Biothérapies qui fédère 4 laboratoires soutenus par l’AFM, la thérapie génique est l’une “des thérapies innovantes les plus prometteuses. Elle consiste à utiliser un gène-médicament à des fins thérapeutiques”. Plus concrètement, la méthode consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'une personne pour traiter une maladie.
La thérapie génique est particulièrement utilisée pour soigner ceux que l’on appelle “les bebés-bulle”. Du fait d’une déficience grave du système immunitaire, ces enfants, susceptibles d’être malades à tout moment, sont placés dès la naissance dans des pièces stériles sous une bulle plastique. En moyenne, un bébé sur 200.000 est touché à la naissance. Depuis 2000, ces bébés-bulle sont traités par thérapie génique avec le soutien de l’AFM. D’après l’association, une soixantaine d’enfants à travers le monde ont aujourd’hui retrouvé une vie normale.
Cependant, la mise au point des traitements de ces enfants n’a pas été un long fleuve tranquille. En effet, les premiers essais cliniques de thérapie génique avaient vu l’apparition de quelques cas de leucémie parmi la vingtaine d’enfants traités en France et en Angleterre. Mais ces dernières années, le protocole a été modifié pour éviter ce genre de complications. Aujourd’hui, sept des neuf enfants traités avec le protocole de deuxième génération mènent une vie normale.
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• Plus de droits pour les personnes en situation de handicap. “L’AFM-Téléthon milite également pour la citoyenneté des personnes en situation de handicap”, peut-on lire sur le site du Téléthon. En témoigne le rôle important qu’a joué l’AFM pour faire adopter la loi du 11 février 2005. Ce texte a permis l’émergence des Maisons départementales des personnes handicapées (qui fonctionnent comme des guichets uniques pour toutes les démarches liées aux diverses situations de handicap) mais aussi inscrit dans la loi, le droit à la compensation (des aides de toute nature aux personnes handicapées), à la scolarité, à la formation ou à l’emploi.
Grâce au Téléthon, les personnes handicapées ont pu bénéficier d’une visibilité accrue et d’un nouveau regard de la société sur leur condition. Pourtant, toutes les associations de défense des droits des handicapés ne partagent pas ce constat et ne soutiennent pas le Téléthon. Et certaines ont même des mots plutôt durs envers le programme.
René Magny, président de l’association nationale de défense des malades, des invalides et des handicapés, précise à Europe 1 : “depuis le début du Téléthon, nous n’avons jamais participé à ce genre de ‘handicap spectacle’... On n'est pas dans la logique de mettre des enfants handicapés sur scène pour faire du fric même s’il y a des avancées scientifiques. La charité publique, ce n’est pas notre truc et puis il n’y a pas eu d’évolution pour les handicapés”. Selon lui, la loi de 2005 n’a en effet pas apporté de solution à de nombreux handicapés, notamment parce que les moyens financiers et de personnels n’ont pas suivi.
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• Du repos pour les familles à travers de nouvelles structures. L’AFM-Téléthon est à l’origine de la création d’établissements qui permettent aux familles et aux malades de se reposer le temps de quelques jours. Jacques Cecillon, le directeur de l’association Vacances Répit Famille, explique le concept à Europe 1 : “cela permet au proche aidant de se reposer. Ils ont besoin de respirer pour continuer leur mission, et ils n’acceptent de le faire que dans un lieu sécurisé, entouré de professionnels”. Concrètement, les familles passent une à trois semaines dans ce lieu de vacances, avec du personnel pour prendre en charge leur proche handicapé.
Pour autant, le dispositif est tout récent puisque seuls deux lieux dédiés aux personnes handicapées sont aujourd’hui ouverts. Le premier, ouvert en 2013 dans la Loire, permet d’accueillir huit personnes et le deuxième, ouvert en 2014 dans le Jura, a une capacité de dix-huit places. Mais Jacques Cécillon voit grand : “l’idée, c’est de constituer une franchise sociale et un réseau d’établissements sur toute la France”. L’AFM ne finance pas ces lieux, ce sont les familles qui payent sauf pour la personne handicapée. Depuis la loi de 2005 en effet, les personnes handicapées ont droit à 90 jours d’hébergement temporaire par an, payé par l'assurance maladie. Pour autant, l’AFM reste partenaire du projet.
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VIDEO - Pourquoi Miss France et le Téléthon...par Europe1fr