Les progrès en matière de recherche ont été importants ces dernières années. Un exemple avec les avancées obtenues pour vaincre le syndrome Wiskott-Aldrich.
Des avancées concrètes.La 29e édition du Téléthon a démarré vendredi soir. L'association française contre les myopathies (AFM) attend vos dons au 36 37 ou sur internet. L'argent récolté est directement utilisé pour financer la recherche contre les maladies génétiques rares. Ces dernières années, les progrès ont été importants. Un exemple, parmi d'autres, avec les avancées obtenues pour vaincre le syndrome Wiskott-Aldrich, qui touche un enfant sur un million. Une maman témoigne.
"Il est plein de vie". La maladie de Wiskott-Aldrich s'attaque au système immunitaire et elle est souvent mortelle. Avant, la seule solution était la greffe de moelle osseuse. Mais en 2010, avec les fonds récoltés par le Téléthon, les équipes de chercheurs ont pu travailler sur une thérapie génique. Concrètement, on remplace le gène malade au sein de l'ADN. Sept enfants ont déjà participé à un essai clinique. Parmi eux, Seti, 5 ans. Pour sa maman, Aziza, cela a été le départ d'une nouvelle vie : "Son système immunitaire est quasiment restauré à la normale. Il a fait sa rentrée à l'école. Une vraie rentrée officielle, le premier jour, en grande section", se félicite la mère de Seti au micro d'Europe 1. "Il est très heureux, on n'imaginerait même pas qu'il est malade quand on le voit comme ça (...) Il est plein de vie."
"On a besoin de tout le monde". Tout cela aurait été impossible sans le travail des chercheurs et sans le Téléthon. Marina Cavazzana coordonne la recherche sur ce syndrome à l'hôpital Necker et explique l'importance d'un tel programme : "Le Téléthon, ce n'est pas juste la récolte des fonds. On a besoin de tout le monde, de continuer à soutenir ce programme de façon financière mais aussi en ressources humaines"
En France, il y a plus de trois millions de personnes affectées par des maladies rares. Et aujourd'hui, 99% de ces maladies n'ont toujours pas de traitement.