Alzheimer : ce patient échappe à la maladie malgré son patrimoine génétique et intrigue les scientifiques
La maladie d'Alzheimer reste un défi pour les médecins, qui cherchent chaque année de nouvelles pistes de traitements. Et le cas d'un patient septuagénaire interroge les scientifiques, qui pendant 10 ans, se sont penchés sur son cas. En cause : l'homme est atteint de la maladie, mais ne présente aucun signe de démence malgré son patrimoine génétique.
C'est un cas presque unique, qui interpelle les scientifiques. Dans une étude publiée dans la revue scientifique américaine Nature Medecine, les scientifiques se sont penchés sur un cas de la maladie d'Alzheimer très particulier.
Le patient, dont l'identité est inconnue, possède un patrimoine génétique familial qui ne lui laisse aucune chance d'échapper à la démence. Chaque membre de sa famille a été touché, de manière précoce, par la maladie. En temps normal, les premiers symptômes apparaissaient entre 48 ans et 58 ans.
Le travail responsable de la non-apparition de la maladie ?
En cause : une mutation génétique rare, celle de la préséniline 1, une protéine qui, lorsqu'elle mute, devient responsable de l'apparition de la maladie. Mais voilà, le patient ne souffre d'aucun symptôme, malgré ses 70 ans passés. Une exception qui intrigue et qui laisse place à de nombreuses possibilités.
Parmi les hypothèses : l'influence du milieu de travail du patient. Ce dernier a longtemps travaillé sur des moteurs thermiques et a donc été exposé à de fortes chaleurs, ce qui pourrait être à l'origine de la non-apparition des symptômes de démence. "C'est un peu tiré par les cheveux" a confié dans une interview à BFMTV Jean-Charles Lambert, directeur de recherche à l'Inserm.
Bientôt un nouveau traitement ?
Cependant, les médecins ont bien observé des protéines que le corps produit lorsqu'il est trop souvent exposé à de fortes chaleurs. Si ce cas reste encore une énigme, il permettra à coup sûr de faire progresser la recherche, à l'image d'une patiente colombienne.
Cette dernière est aussi concernée par une mutation héréditaire de la protéine préséniline 1 qui favorise l'apparition de la maladie. Mais la mutation du gène APOE3 a permis de ralentir la progression de la perte de mémoire. Grâce à elle, les chercheurs ont réussi à mettre au point un traitement pour les patients n'étant pas encore entré dans la phase avancée de la maladie, et qui permet de ralentir la perte de mémoire.
Commercialisé sous le nom de Leqembi, il est disponible en Europe depuis le milieu du mois de novembre 2024.
