Face aux troubles du neurodéveloppement infantiles, comment sortir de l’impasse thérapeutique ? La réponse pourrait bien se trouver dans certains gènes présents dans les cellules. Ces travaux ont été publiés dans Science Translational Medicine.
Une équipe de recherche de l’Inserm de Nantes Université et du CHU de Nantes, (en collaboration avec des équipes internationales), a étudié le génome de 23 enfants atteints de troubles du neurodéveloppement. Tous ont un point commun : plusieurs mutations d'un gène.
"C'est un problème de recyclage"
Une quinzaine de mutations ont été repérées sur l'un des gènes du protéasome. Le protéasome c'est un complexe de protéines, présent dans les cellules de l'Homme avec un rôle d'éboueur. Il permet d'évacuer les protéines toxiques ou défectueuses dans les cellules. Chez les enfants avec des troubles du neurodéveloppement, cette dégradation nécessaires des protéines ne se fait pas.
"C'est un problème de recyclage. C'est que ces protéines endommagées, au lieu d'être éliminées, vont continuer à avoir une activité qui peut être néfaste pour la cellule. Et, en tout cas, cette incapacité à recycler pourrait avoir des conséquences au niveau du redéveloppement", détaille le professeur Stéphane Bézieau, responsable de l'étude et chef du service de génétique au CHU de Nantes.
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Le chercheur et ses équipes doivent maintenant mieux comprendre les conclusions de ces gènes mutés. Les scientifiques espèrent ainsi développer un jour un traitement qui empêcherait l'aggravation des troubles du neurodéveloppement comme l'autisme ou les troubles obsessionnels compulsif (TOC).